Forskare har utvecklat ett banbrytande DNA-test som kan eliminera en form av ärftlig blindhet hos hundar. Studien, som publicerats i den vetenskapliga tidskriften Genes, visar att forskare vid University of Cambridge har identifierat den genetiska mutation som orsakar progressiv retinal atrofi (PRA) hos rasen English Shepherd. Eftersom det idag inte finns någon behandling för sjukdomen har forskarna även utvecklat ett DNA-test för att identifiera hundar som bär på PRA.
Detta innebär att sjukdomen nu kan elimineras från English Shepherd-populationen genom ett enkelt och prisvärt gentest. För uppfödare ger testet en möjlighet att avla bort sjukdomen och säkerställa att framtida generationer av rasen förblir friska.
Vad är progressiv retinal atrofi (PRA)?
Progressiv retinal atrofi (PRA) är en grupp ärftliga ögonsjukdomar som drabbar många hundraser. Sjukdomen leder till en gradvis nedbrytning av de ljuskänsliga cellerna i näthinnan, vilket till slut leder till blindhet. Hundar med PRA föds med normal syn, men vid fyra eller fem års ålder är de oftast helt blinda. I skrivande stund finns ingen behandling.
En av forskarna bakom studien, Dr. Katherine Stanbury, förklarar:
”När hundens syn väl börjar försämras finns det idag ingen behandling – den kommer till slut att bli helt blind.”
Många hundägare upptäcker inte att deras hund har PRA förrän den är medelålders. Vid det laget kan hunden redan ha fått valpar och fört vidare den defekta genen. Eftersom sjukdomen utvecklas långsamt och hundar inte kan uttrycka tidiga synproblem, har det varit svårt att kontrollera spridningen av PRA.
Dr. Cathryn Mellersh, en av studiens medförfattare, beskriver problemet:
”En hundägare märker kanske inte att något är fel förrän hunden börjar krocka med möbler. Till skillnad från människor kan hundar inte tala om att de ser dåligt – de bara anpassar sig.”
För att förstå sjukdomens mekanismer ville forskarna identifiera den genetiska varianten som orsakar PRA hos English Shepherd.
Upptäckten av den genetiska mutationen
Forskarna samlade in DNA-prover från English Shepherd-hundar, med hjälp av både ägare och uppfödare. De använde två metoder för att identifiera gener kopplade till ärftliga sjukdomar:
- Helgenomsekvensering – en teknik där hela arvsmassan läses av för att hitta potentiella genetiska avvikelser.
- Homozygositetskartläggning – en metod som söker efter DNA-regioner där båda kopiorna av en gen (en från varje förälder) är identiska.
Dessa metoder hjälpte forskarna att hitta den genetiska mutationen bakom PRA. Mutationen bestod av en kort bit repetitivt DNA (SINE) som infogats i genen FAM161A.
Mutationen är recessiv, vilket innebär att en hund måste ärva två kopior av den (en från varje förälder) för att utveckla sjukdomen. Hundar som bara har en kopia av mutationen är bärare, men förblir själva friska. Om två bärare paras med varandra kommer dock ungefär 25% av valparna att drabbas av PRA.
Forskarna bekräftade att den nyupptäckta PRA-mutationens ärftliga mönster stämde överens med en recessiv sjukdom: de sex hundar som diagnostiserats med PRA hade alla två kopior av mutationen, medan friska hundar antingen saknade mutationen eller bara hade en kopia.
DNA-test för PRA
Eftersom sjukdomen är obotlig utvecklade forskarna ett DNA-test för English Shepherd-uppfödare och hundägare. Testet är nu tillgängligt via ett kommersiellt laboratorium som erbjuder gentester för att förebygga ärftliga sjukdomar hos hundar.
Testet är enkelt att genomföra – det kräver endast ett munskrapsprov från hunden, som sedan skickas in för analys. Uppfödare kan använda testet för att säkerställa att de inte parar två bärare, vilket helt kan eliminera PRA i framtida generationer.
Dr. Stanbury betonar vikten av denna upptäckt:
”Nu när vi har ett DNA-test finns det ingen anledning att ännu en English Shepherd ska födas med denna form av progressiv retinal atrofi – testet ger uppfödare en möjlighet att helt utrota sjukdomen.”
Framtida insikter
Detta är den trettiotredje genetiska mutationen som forskargruppen har kopplat till ärftliga sjukdomar hos hundar, varav 23 av dessa påverkar ögonen. Forskarna påpekar att många hundars hälsa har försämrats på grund av selektiv avel, vilket har lett till en hög förekomst av genetiska sjukdomar.
Genom att använda detta kostnadseffektiva DNA-test kan uppfödare säkerställa att åtminstone inga fler English Shepherd-hundar föds med PRA. Det är en enkel och prisvärd metod för att förebygga sjukdomen och skydda rasens framtida hälsa.
Dr. Mellersh avslutar med att betona betydelsen av förebyggande åtgärder:
”Det handlar om att förebygga snarare än att bota, och det betyder otroligt mycket för de som föder upp dessa hundar. De behöver inte längre oroa sig för om deras valpar kommer att bli sjuka och utveckla denna hemska sjukdom om några år.”
Forskningsteamet menar också att deras arbete kan ha betydelse för människor. Den genetiska mekanismen bakom PRA hos hundar liknar den hos en mänsklig ögonsjukdom, retinitis pigmentosa. Därför kan denna upptäckt även bidra till framtida genbehandlingar även för människor.
Kommentarer