En ny upptäckt kan ge viktiga ledtrådar om varför vissa människor föds med gomspalt, ett tillstånd som påverkar läppar, käkar och gom. Genom att studera den ovanliga hundrasen Catalburun, även känd som den turkiska jakthunden, har forskare nu identifierat en gen som kan spela en central roll i utvecklingen av denna missbildning. Den nya forskningen visar hur denna hundras, som är känd för sitt kluvna nosparti, kan hjälpa till att förklara hur sådana tillstånd uppstår hos människor.
Catalburun – En hund med en unik nos
Catalburun är en sällsynt hundras som härstammar från Turkiet, där den har använts som jakthund. Rasen är särskilt känd för sitt distinkta, kluvna nosparti som ger den ett särpräglat utseende. Förutom sitt fysiska drag är Catalburun också berömd för sitt exceptionella luktsinne. Nu har forskare från KTH i Stockholm identifierat en genetisk mutation som tros vara ansvarig för hundens ovanliga nos och som också kan ge insikter om människors hälsotillstånd.
Genetisk mutation avslöjar möjliga kopplingar till gomspalt
I studien, ledd av Peter Savolainen, professor vid KTH och expert på hundgenetik, har forskarna kunnat spåra den genetiska mutation som orsakar den kluvna nosen hos Catalburun. Mutationen är på en specifik gen, PDFGRA, som enligt tidigare forskning på möss påverkar hur ansiktshalvorna växer ihop under fostertiden. Det är just denna typ av utveckling som kan orsaka gomspalt hos människor, vilket gör fyndet särskilt intressant.
”Det är kanske inte en enorm medicinsk revolution, men det stärker de tidigare teorierna om att denna gen kan vara inblandad i utvecklingen av gomspalt”, säger Peter Savolainen. Genom att förstå denna genmutation hoppas forskarna kunna komma närmare en förklaring på varför vissa individer föds med dessa missbildningar.
En pusselbit, absolut inte en lösning
Trots de viktiga ledtrådarna som denna upptäckt ger, betonar Savolainen att det ännu inte är ett definitivt svar på varför gomspalt uppstår. ”Läpp- och gomspalt orsakas av en kombination av genetiska och miljömässiga faktorer”, förklarar han. Detta gör det svårt att hitta en enskild orsak till tillståndet. Fyndet av denna genmutation är en pusselbit i det större mysteriet, men det är långt ifrån den enda faktorn som spelar in.
Forskningen tyder på att den genetiska variationen mellan människor är mycket större än den är bland hundraser. Hos människor finns det fler genetiska skillnader, vilket gör det mer utmanande att pinpointa vilken specifik mutation som kan orsaka en viss sjukdom. Hundraser, å andra sidan, har ofta en mycket mer begränsad genetisk variation på grund av inavel, vilket gör att deras genetik kan ge enklare ledtrådar om orsakerna till vissa sjukdomar.
Hundraser som verktyg för att förstå människors sjukdomar
En av de största fördelarna med att studera hundraser som Catalburun är att deras begränsade genpool gör det lättare för forskare att isolera och identifiera gener som kan orsaka sjukdomar. Med mindre genetisk variation finns det färre ”pusselbitar” att granska, vilket i sin tur kan underlätta upptäckten av genetiska orsaker till sjukdomar som också drabbar människor.
”Genom att studera hundraser där det finns mindre genetisk variation kan vi lättare hitta de gener som är förändrade och som kan orsaka samma sjukdomar hos människor”, säger Savolainen. Detta gör att hundars genetik blir ett värdefullt verktyg för att förstå och behandla mänskliga sjukdomar.
Det är också värt att notera att vissa hundraser är mer benägna att drabbas av genetiska sjukdomar, vilket gör dem ännu mer relevanta för forskning om mänskliga sjukdomar. Eftersom sjukdomarna ofta är lika hos både hundar och människor, kan resultaten från sådana studier ge insikter som är direkt applicerbara på mänsklig medicin.
Vad kan vi förvänta oss i framtiden?
Trots att denna nya forskning inte ger ett slutgiltigt svar på varför gomspalt uppstår, öppnar den upp för nya möjligheter inom både veterinärmedicin och humanmedicin. Genom att studera hundraser med genetiska sjukdomar hoppas forskare kunna hitta fler svar på varför vissa sjukdomar uppstår och hur de kan behandlas.
”Vi har bara skrapat på ytan”, säger Savolainen. ”Det finns fortfarande mycket att upptäcka om hur hundars genetik kan hjälpa oss att förstå sjukdomar som även drabbar människor. Men det här är ett viktigt första steg.”
Det finns också ett stort behov av att fortsätta denna typ av forskning, eftersom vi inte bara lär oss om hundars hälsa utan också om hur vi kan förbättra människors välbefinnande. Detta öppnar upp för framtida genetikstudier där hundar kan spela en nyckelroll i att förstå människans biologiska mysterier.
Kommentarer